Хорея Гентингтона, наследственное заболевание.

Хорея Гентингтона, наследственное заболевание.

Хорея (от греческого слова choreia-пляска) Гентингтона – хроническое заболевание нервной системы наследственного характера, характеризующееся непроизвольными, нерегулируемыми быстрыми движениями в различных мышечных группах.

Особенностью болезни является усугубление хореического гиперкинеза с присоединяющимся к нему слабоумием (деменцией). Заболевание чаще поражает мужчин и проявляется не с детского возраста. Пиком заболеваемости является возрастной интервал примерно от 35 до 50 лет.

С развитием болезни хорея Гентингтона вызывает атрофию полосатого тела (стриатума), на более поздних стадиях проявляется прекращение функций коры головного мозга.

Принято выделять два вида заболевания:

Классическая хорея Гентингтона, при которой появление симптомов происходит примерно в 35-летнем возрасте и старше. Может передаваться от любого из родителей. Протекает заболевание медленно, наблюдались случаи проявления его так поздно и при настолько медленном течении, что обнаружение симптомов происходило ввиду смерти больного по иной причине.

Вестфаль-вариант, встречается довольно редко, примерно в 7-10% случаев. Передаваясь только по отцовской линии, такой вариант, как правило, наблюдается при длительном течении хореи Гентингтона и передается из поколения в поколение. Так как болезнь может проявляться рано, до 20 лет, иногда её принято называть ювенильной формой. Симптомы в этом случае нарастают быстро, протекает заболевание злокачественно.

Механизм возникновения:

Так как заболевание носит наследственный характер, причину возникновения каждого конкретного случая принято выявлять в связи с заболеваниями родственников больного.

Поскольку патогенез заболевания полностью не изучен, существует версия, которая основана на генетическом дефекте. Отвечающий за продукцию белка хангтинтина, одноименный ген содержится в четвертой хромосоме человека. Этот белок является цепочкой молекул аминокислоты глутамина. Мутирующий ген вызывает изменения, которые приводят к удлинению цепочки аминокислот. Когда аминокислоты достигают определенного количества, образуется белок, оказывающий токсическое воздействие на организм. При этом, чем большее  количество аминокислот входит в состав белкой молекулы, тем более агрессивно она себя ведет по отношению к тканям организма.

Симптомы хореи Гентингтона

Проявление первых симптомов возникают примерно в 35 лет, болезнь прогрессирует медленно, с постепенным нарастанием симптоматики.

*расстройства интеллектуальные: снижаются  внимание, способность к мыслительным процессам, изменяется личность;

*проявляются физические симптомы (хорические гиперкинезы), для которых характерны неритмичные, беспорядочные и быстрые движения разных групп мышц;

*наблюдается затруднение произвольных движений;

*сопровождающееся гиперкинезами затруднение речи;

*нарушение сна;

*понижается критичность к собственному состоянию и поведению;

*внезапные проявления необоснованных приступов депрессии, паники, гиперсексуальности;

*слабоумие (демениция), как проявление заболевания на последних стадиях;

*нейротрофические и эндокринные расстройства.

Осложнения хореи Гентингтона (сердечная недостаточность, кахексия, пневмония), которые постепенно развиваются, чаще всего являются фактором смертельного исхода.

Лечение хореи Гентингтона

На данный момент, к сожалению, этот недуг считается неизлечимым, современная медицина лишь способна замедлить развитие болезни, борясь с симптомами, которые способны снизить качество жизни.

Так, применяются:

* тетрабеназин – для снижения тяжести симптоматики;

* антагонисты допамина – для подавления гиперкинеза;

*антидепрессанты при выраженной депрессии, как ингибиторы обратного захвата серотонина;

*нейролептики, которые могут несколько снять клинику заболевания;

* препараты вальпроевой кислоты – при наличии миоклонических судорог.

При лечении хореи Гентингтона хирургическое вмешательство не применяется, хотя надо отметить, что попытки провести стереотаксические операции были.

Сейчас учёные проводят исследования препаратов, способных блокировать синтез цепей белка, являющихся патологически длинными.

Поделиться:
Читайте также:

Болезнь Гентингтона (иначе ее называют синдром Хантингтона или хореей Хантингтона) – заболевание нервной системы генетической природы. Этот синдром начинает проявляться постепенно, у мужчин и женщин в возрасте около 30-50 лет, у людей, страдающих болезнью Гентингтона наблюдаются психические расстройства в сочетании с хореическим прогрессирующим гиперкинезом.

Демодекоз вызывается микроскопическим клещом (род «демодекс»), который поражает гладкую кожу и волосы человека. Началом болезни является появление на коже сыпи, язвочек, угрей на лице, спине, груди, повышается сальность кожи, её зуд.

Ожирение не так безобидно, как о нем обычно думают. Это, прежде всего, нарушения функционирования сердечнососудистой системы, системы дыхания и кровообращения.

Воспалительные заболевания верхних дыхательных путей — это недуги, обычно обозначаемые в народе понятиями «горло болит» и «что-то насморк одолел». Тем не менее, на деле все не так просто и очевидно, ведь это целый ряд различных заболеваний со схожими на первый взгляд симптомами, однако совершенно разных в плане протекания и подходов к их лечению. В сегодняшней статье мы решили приоткрыть завесу тайны, скрывающую эти заболевания от неискушенного мединститутом глаза, и выяснить, как говорится, «Who is Who».

Цервицит – инфекционное воспаление шейки матки - весьма распространенное заболевание, которое может протекать практически бессимптомно, а между тем, осложнения после него довольно неприятны.

Заболевания матки вполне закономерно отнесены к одной из наиболее актуальных проблем в гинекологии, ведь в большинстве случаев именно они являются страшной причиной женского бесплодия. В этой связи, прежде чем приступить к рассмотрению основных заболеваний этого органа, хочется напомнить, что если вас тревожат систематические нарушения менструального цикла, вы замечаете нехарактерные вагинальные выделения, испытываете болевые ощущения в процессе полового акта или же у вас имеют место другие тревожные симптомы, немедленно обращайтесь к гинекологу!