Рекоммендуем:

Синдром Жильбера. Болезнь или особенность организма?

Синдром Жильбера. Болезнь или особенность организма?

Синдромом (болезнью) Жильбера называется состояние, при котором наблюдается повышенный уровень общего билирубина в крови. Причиной является обусловленный наследственно дефицит особого фермента – глюкуронилтрансферазы, находящегося в клетках печени и участвующего в процессе связывания с глюкуроновой кислотой свободного (непрямого) билирубина, превращая его в связанный (прямой). Это наследуемое по аутосомно-доминантному типу врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена, который кодирует фермент уридиндифосфат.

Согласно статистическим данным, этот синдром обнаруживается чаще у мужчин (примерно в четыре раза чаще, нежели у женщин) в возрасте 20-30 лет. В большинстве случаев болезнь проявляется в детском или юношеском возрасте, продолжаясь на протяжении жизни. Спровоцировать заболевание может перенесённое ОРВИ, стресс, вирусный гепатит, повышенные физические нагрузки, голодание, употребление алкоголя, приём некоторых лекарственных средств.

Факторы, характеризующие синдром Жильбера:

- Проявление частичной недостаточности глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет примерно 30% от нормы;

- Повышение (умеренное) содержания в крови билирубина;

- Уменьшение под воздействием фенобарбитала повышенного билирубина;

- Отсутствие каких-либо иных функциональных или морфологических изменений в печени;

- Характерный тип наследования – аутосомно-доминантный.

Симптомы Синдрома Жильбера:

Обычно для синдрома Жильбера считаются характерными следующие симптомы:

-дискомфортные неприятные ощущения в области правого подреберья:

- быстрая утомляемость:

-непостоянное, неяркое желтушное окрашивание (иктеричность и субиктеричность) склер, у некоторых больных и кожи:

- иногда возможно увеличение размера печени:

- повышение непрямого билирубина (не выше 50 мкмоль/л (3 мг%).

Примерно у половины больных синдромом наблюдается потеря аппетита, отрыжка, тошнота, метеоризм, нарушения стула.

Диагностика болезни Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, необходимо исключить ряд других заболеваний, течение которых может сопровождаться желтухой, а именно: гемолитические анемии; лекарственные, вирусные, аутоиммунные, алкогольные и токсические гипатиты, циррозы печени, а также гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный склерозирующий холангит.

При синдроме Жильбера происходит колебание показателей общего билирубина от 21 до 51  мкмоль/л, однако они могут повышаться в процессе развития заболевания или под действием физических нагрузок до показателей 85-140 мкмоль/л.

Существуют для диагностики синдрома Жильбера и специальные пробы.

Проба с голоданием

Больной голодает в течение 24-х часов, либо же соблюдает низкокалорийную 48-часовую диету (не превышая потребление 400 ккал в сутки), при этом происходит повышение на 50-100% концентрации билирубина в сыворотке крови. Утром натощак определяется билирубин, а затем повторяется проба через 2 суток.

Диагностическая проба с фенобарбиталом

Фенобарбитал, путём стимуляции активизации фермента глюкуронилтрансфераза снижает уровень билирубина.

Существуют и некоторые другие виды проб, такие как проба с никотиновой кислотой, проба с бромсульфалеином.

Также к диагностическим дополнительным процедурам относят биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости, маркеры вирусных гепатитов, пункционная биопсия печени (по показаниям).

Лечение Синдрома Жильбера:

Синдром Жильбера принято считать скорее не заболеванием, а особенностью организма индивидуального характера и поэтому специального, особого лечения не проводится.

Основным лечебным подходом является соблюдение в течение жизни определённого режима – исключается полностью из употребления алкоголь, жирная пища, необходимо придерживаться в пределах разумного щадящей диеты, питание должно быть регулярным, противопоказаны голодание, профессиональные занятия спортом, следует избегать физических нагрузок и переутомления, не принимать гепатотоксические препараты.

При обострении синдрома прописываются приём желчегонных средств, витаминотерапия, диета № 5. Также показано применение курсов препаратов, которые способствуют улучшению обмена веществ в печени (карсил, легалон, хофитол). Если наблюдается значительное повышение уровня билиборубина, назначают приём зиксорина, фенобарбитала, или «Сорбовит-К”» (сорбента).

Прогноз болезни:

Вполне благоприятный. Считается, что это один из вариантов нормы и поэтому влияние синдрома на продолжительность жизни человека не выявлено. Люди с синдромом Жильберта считаются практически здоровыми и в специальном лечении не нуждаются.

При беременности синдром протекает благоприятно и не оказывает особого влияния на её течение.

Поделитесь:
Прокомментируйте:
Читайте также:
Синдром Туретта, лечение и признаки возникновения. Синдром Туретта, лечение и признаки возникновения.

Синдром Туретта — это психическое заболевание, причиной возникновения которого является расстройство нервной системы, а следствием — появление множества различных тиков (вокального и моторного характера). Это заболевание чаще всего диагностируется в раннем и подростковом возрасте (от двух до пяти лет, следующий опасный период — от тринадцати до 17-18 лет), при этом в основной группе риска состоят мужчины.

Болезнь Гентингтона. Родовое проклятье? Болезнь Гентингтона. Родовое проклятье?

Болезнь Гентингтона (иначе ее называют синдром Хантингтона или хореей Хантингтона) – заболевание нервной системы генетической природы. Этот синдром начинает проявляться постепенно, у мужчин и женщин в возрасте около 30-50 лет, у людей, страдающих болезнью Гентингтона наблюдаются психические расстройства в сочетании с хореическим прогрессирующим гиперкинезом.

Что есть синдром Туретта и можно ли его вылечить? Что есть синдром Туретта и можно ли его вылечить?

Синдром Туретта — это психическое заболевание, причиной возникновения которого является расстройство нервной системы, а следствием — появление множества различных тиков (вокального и моторного характера). Это заболевание чаще всего диагностируется в раннем возрасте, при этом в основной группе риска состоят мужчины. В детском возрасте течение болезни проходит в ярко выраженной форме, после подросткового периода выраженность симптомов существенно уменьшается и практически исчезает у лиц зрелого возраста. Стоит отметить, что данный синдром не сказывается на продолжительности жизни или уровне интеллектуальных способностей больного.

Синдром мышечной дистонии. Насколько опасен? Синдром мышечной дистонии. Насколько опасен?

Известно, что синдром мышечной дистонии – это наиболее частый диагноз, который может быть поставлен малышу первого года жизни. У синдрома мышечной дистонии имеется несколько основных синонимов: это синдром двигательных расстройств и нарушение мышечного тонуса. Для неврологии новорожденного данные понятия не принципиальны.