Синдром Жильбера. Болезнь или особенность организма?

Синдром Жильбера. Болезнь или особенность организма?

Синдромом (болезнью) Жильбера называется состояние, при котором наблюдается повышенный уровень общего билирубина в крови. Причиной является обусловленный наследственно дефицит особого фермента – глюкуронилтрансферазы, находящегося в клетках печени и участвующего в процессе связывания с глюкуроновой кислотой свободного (непрямого) билирубина, превращая его в связанный (прямой). Это наследуемое по аутосомно-доминантному типу врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена, который кодирует фермент уридиндифосфат.

Согласно статистическим данным, этот синдром обнаруживается чаще у мужчин (примерно в четыре раза чаще, нежели у женщин) в возрасте 20-30 лет. В большинстве случаев болезнь проявляется в детском или юношеском возрасте, продолжаясь на протяжении жизни. Спровоцировать заболевание может перенесённое ОРВИ, стресс, вирусный гепатит, повышенные физические нагрузки, голодание, употребление алкоголя, приём некоторых лекарственных средств.

Факторы, характеризующие синдром Жильбера:

- Проявление частичной недостаточности глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет примерно 30% от нормы;

- Повышение (умеренное) содержания в крови билирубина;

- Уменьшение под воздействием фенобарбитала повышенного билирубина;

- Отсутствие каких-либо иных функциональных или морфологических изменений в печени;

- Характерный тип наследования – аутосомно-доминантный.

Симптомы Синдрома Жильбера:

Обычно для синдрома Жильбера считаются характерными следующие симптомы:

-дискомфортные неприятные ощущения в области правого подреберья:

- быстрая утомляемость:

-непостоянное, неяркое желтушное окрашивание (иктеричность и субиктеричность) склер, у некоторых больных и кожи:

- иногда возможно увеличение размера печени:

- повышение непрямого билирубина (не выше 50 мкмоль/л (3 мг%).

Примерно у половины больных синдромом наблюдается потеря аппетита, отрыжка, тошнота, метеоризм, нарушения стула.

Диагностика болезни Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, необходимо исключить ряд других заболеваний, течение которых может сопровождаться желтухой, а именно: гемолитические анемии; лекарственные, вирусные, аутоиммунные, алкогольные и токсические гипатиты, циррозы печени, а также гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный склерозирующий холангит.

При синдроме Жильбера происходит колебание показателей общего билирубина от 21 до 51  мкмоль/л, однако они могут повышаться в процессе развития заболевания или под действием физических нагрузок до показателей 85-140 мкмоль/л.

Существуют для диагностики синдрома Жильбера и специальные пробы.

Проба с голоданием

Больной голодает в течение 24-х часов, либо же соблюдает низкокалорийную 48-часовую диету (не превышая потребление 400 ккал в сутки), при этом происходит повышение на 50-100% концентрации билирубина в сыворотке крови. Утром натощак определяется билирубин, а затем повторяется проба через 2 суток.

Диагностическая проба с фенобарбиталом

Фенобарбитал, путём стимуляции активизации фермента глюкуронилтрансфераза снижает уровень билирубина.

Существуют и некоторые другие виды проб, такие как проба с никотиновой кислотой, проба с бромсульфалеином.

Также к диагностическим дополнительным процедурам относят биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости, маркеры вирусных гепатитов, пункционная биопсия печени (по показаниям).

Лечение Синдрома Жильбера:

Синдром Жильбера принято считать скорее не заболеванием, а особенностью организма индивидуального характера и поэтому специального, особого лечения не проводится.

Основным лечебным подходом является соблюдение в течение жизни определённого режима – исключается полностью из употребления алкоголь, жирная пища, необходимо придерживаться в пределах разумного щадящей диеты, питание должно быть регулярным, противопоказаны голодание, профессиональные занятия спортом, следует избегать физических нагрузок и переутомления, не принимать гепатотоксические препараты.

При обострении синдрома прописываются приём желчегонных средств, витаминотерапия, диета № 5. Также показано применение курсов препаратов, которые способствуют улучшению обмена веществ в печени (карсил, легалон, хофитол). Если наблюдается значительное повышение уровня билиборубина, назначают приём зиксорина, фенобарбитала, или «Сорбовит-К”» (сорбента).

Прогноз болезни:

Вполне благоприятный. Считается, что это один из вариантов нормы и поэтому влияние синдрома на продолжительность жизни человека не выявлено. Люди с синдромом Жильберта считаются практически здоровыми и в специальном лечении не нуждаются.

При беременности синдром протекает благоприятно и не оказывает особого влияния на её течение.

Поделиться:
Читайте также:

Синдром Туретта — это психическое заболевание, причиной возникновения которого является расстройство нервной системы, а следствием — появление множества различных тиков (вокального и моторного характера). Это заболевание чаще всего диагностируется в раннем и подростковом возрасте (от двух до пяти лет, следующий опасный период — от тринадцати до 17-18 лет), при этом в основной группе риска состоят мужчины.

Синдром Туретта — это психическое заболевание, причиной возникновения которого является расстройство нервной системы, а следствием — появление множества различных тиков (вокального и моторного характера). Это заболевание чаще всего диагностируется в раннем возрасте, при этом в основной группе риска состоят мужчины. В детском возрасте течение болезни проходит в ярко выраженной форме, после подросткового периода выраженность симптомов существенно уменьшается и практически исчезает у лиц зрелого возраста. Стоит отметить, что данный синдром не сказывается на продолжительности жизни или уровне интеллектуальных способностей больного.

Известно, что синдром мышечной дистонии – это наиболее частый диагноз, который может быть поставлен малышу первого года жизни. У синдрома мышечной дистонии имеется несколько основных синонимов: это синдром двигательных расстройств и нарушение мышечного тонуса. Для неврологии новорожденного данные понятия не принципиальны.

Болезнь Гентингтона (иначе ее называют синдром Хантингтона или хореей Хантингтона) – заболевание нервной системы генетической природы. Этот синдром начинает проявляться постепенно, у мужчин и женщин в возрасте около 30-50 лет, у людей, страдающих болезнью Гентингтона наблюдаются психические расстройства в сочетании с хореическим прогрессирующим гиперкинезом.

Определенные продукты в правильном сочетании могут сделать для нашего организма гораздо больше, чем просто побаловать наши вкусовые рецепторы. Оптимальные пищевые комбинации повышают питательную ценность многих продуктов и усиливают их лечебные свойства.

За последнее десятилетие количество детей с синдромом гиперактивности и дефицита внимания (СДВГ), увеличилось в Соединенных Штатах на 66%.