Рекоммендуем:

Болезнь Гентингтона. Родовое проклятье?

Болезнь Гентингтона. Родовое проклятье?

Болезнь Гентингтона (иначе ее называют синдром Хантингтона или хореей Хантингтона) – заболевание нервной системы генетической природы. Этот синдром начинает проявляться постепенно, у мужчин и женщин в возрасте около 30-50 лет, у людей, страдающих болезнью Гентингтона наблюдаются психические расстройства в сочетании с хореическим прогрессирующим гиперкинезом.

Симптомы:

  • -хорея (небольшие беспорядочные движения непроизвольного характера);
  • -движения больного заторможены или, наоборот, становятся беспокойными;
  • -нарушается координации;
  • -способность глаз следить за быстро движущимися объектами ухудшается, скачкообразные глазные движения замедлены;
  • -невнятная речь;
  • -нарушение сна.

В дальнейшем проявление вышеописанных симптомов усиливается, мышечный контроль со временем значительно ослабевает: человек гримасничает, жевание и глотание ему даются с трудом. Расстройства физических функций организма встречается у всех больных с синдромом Гентингтона, уровень же психических и когнитивных нарушений и их прогрессирование может различаться у отдельных лиц.

Чаще всего отмечаются следующие расстройства:

  • -проблемы с абстрактным мышлением;
  • -сложности с планированием собственных действий, следованием правилам;
  • -неспособность адекватно оценить свои поступки;
  • -трудности с запоминанием, узнаванием людей;
  • -депрессия;
  • -паника;
  • -агрессия;
  • -эгоцентризм;
  • -навязчивые идеи;
  • -гиперсексуальность;
  • -обострение тяги к алкоголю или другим вредным привычкам;
  • -деменция.

Причины

Хореическая деменция передается по наследству, поэтому основная причина этого заболевания – наличие синдрома Гетингтона у родителей. Патогенез данной болезни остается не вполне изученным, большинство ученых склоняется к версии о генетическом дефекте.

  • *Ген хангтинтин, отвечающий за производство белка с таким же названием, содержится в 4-ой хромосоме. Белок – это молекулярная цепочка аминокислоты глутамина. Мутация гена приводит к удлинению этой цепочки; как только молекулы аминоксилоты достигают определенного числа, белок начинает оказывать токсичное действие на ткани человеческого организма. Агрессивность белка увеличивается по мере увеличения в его составе количества аминокислот.
  • *Глутамин перевозбуждает кортикостиарный путь. Следствием вышеописанных процессов становится активизация свободных радикалов, повреждающих нервную ткань.

Специалисты отмечают также недостаточное количество ГАМК в мозговых клетках, повышенное содержание магния в эритроцитах и железа в веществе Земмеринга (черном) больных хореической деменцией. Однако споры о том, является ли это причиной болезни Гентингтона или ее следствием, ведутся до сих пор.

Виды синдрома Гентингтона:

  • *Cобственно Хорея Гентингтона. Первые симптомы появляются приблизительно около 35 лет, возможно более позднее проявление, течение болезни медленное. Как мать, так и отец могут передать это заболевание своему ребенку. Иногда этот синдром обнаруживается так поздно, что симптомы не успевают проявиться до смерти больного.
  • *Вестфаль-вариант (или ювенильная форма). Небольшой процент заболевших (7-10%) страдает этой разновидностью болезни Гентингтона. Передается она от отца к ребенку, и, как правило, в случаях заболеваний у нескольких поколений подряд. Первичная симптоматика появляется до 20 лет, развитие болезни быстрое и злокачественное.

Лечение

В настоящее время болезнь признана неизлечимой. Тем не менее, для облегчения симптоматики врачи могут назначить нейролептики, бензодиазепины, противопакинсонические препараты, атипичные антипсихотики и т.п.

Поделитесь:
Прокомментируйте:
Читайте также:
Синдром Жильбера. Болезнь или особенность организма? Синдром Жильбера. Болезнь или особенность организма?

Синдромом (болезнью) Жильбера называется состояние, при котором наблюдается повышенный уровень общего билирубина в крови. Причиной является обусловленный наследственно дефицит особого фермента – глюкуронилтрансферазы, находящегося в клетках печени и участвующего в процессе связывания с глюкуроновой кислотой свободного (непрямого) билирубина, превращая его в связанный (прямой). Это наследуемое по аутосомно-доминантному типу врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена, который кодирует фермент уридиндифосфат.

Хорея Гентингтона, наследственное заболевание. Хорея Гентингтона, наследственное заболевание.

Хорея (от греческого слова choreia-пляска) Гентингтона – хроническое заболевание нервной системы наследственного характера, характеризующееся непроизвольными, нерегулируемыми быстрыми движениями в различных мышечных группах.

Что собой представляет ишемическая болезнь сердца? Что собой представляет ишемическая болезнь сердца?

Чаще всего диагноз «ишемическая болезнь сердца» настигает людей уже в пожилом возрасте. Обычно первые признаки заболевания выражаются в незначительных болевых ощущениях в области сердца. Иногда вместо боли пациента беспокоит чувство сжатия, неприятного дискомфорта также в области сердца. Первоначально с человеком случается подобное лишь после значительных физических нагрузок, потом – уже при незначительных, а со временем и «просто так» - без всяких нагрузок со стороны пациента.

Мононуклеоз - «болезнь поцелуев» Мононуклеоз - «болезнь поцелуев»

Мононуклеоз представляет собой инфекционное заболевание, для которого характерны воспаление в горле,  утомление и беспокойство, а также лимфаденопатия и увеличение печени. Вызывает эту болезнь принадлежащий к семейству герпетических, вирус Эпстайна–Барр. Заражение мононуклеозом происходит воздушно-капельным путём, а также при использовании общей постели, посуды, полотенец.  Вирус содержится в слюне, отсюда неофициальное название заболевания – «болезнь поцелуев».