Рекоммендуем:

Загадка 21 хромосомы или откуда приходят дети солнца

Загадка 21 хромосомы или откуда приходят дети солнца

В настоящее время стремительно растет количество женщин, которые начинают рожать детей после 35 лет.Согласно данным американских социологов, около 25% американок сейчас вступают в брак и становятся матерями после 35 лет. Похожая ситуация складывается и в России.

С начала века рождаемость среди 35-39-летних росла в два раза быстрее, чем в группе более молодых женщин. Только в течение последних десятилетий уровень поздних беременностей вырос практически на 50%. Хотя, собственно, 35-летний возраст  для рождения первого ребенка уже давно перестал считаться поздним, а нередко дамы предпочитают подождать и дольше, чтобы убедиться в своей готовности к материнству.

Причины этого связываются с образованием, карьерой, личными мотивами или финансовыми проблемами. Кроме того, благодаря модному нынче антиэйджингу и успехам индустрии красоты нынешние сорокалетние девушки могут дать сто очков вперед собственным взрослеющим дочерям.

Всему свое время

Однако еще ни одна антивозростная программа не сумела повернуть время вспять  и остановить ход биологических часов. Женский организм запрограммирован природой лишь на определенный срок для производства потомства, и к 35-40 годам качество яйцеклеток заметно снижается. Например, доля  наступивших беременностей после ЭКО (экстрокорпорального оплодотворения) у женщин в возрасте до 35 лет обычно составляет порядка 30%, а у женщин после 40 она снижается практически до 5%. Помимо этого, с возрастом матери также увеличивается и риск возникновения пороков развития у ее ребенка. Специалисты говорят, что после 30 лет вероятность этого возрастает в 5-7 раз, а к 40 годам – в 15-17.

В России каждый год появляется примерно 2500 тысячи новорожденных детей с синдромом Дауна, который еще до открытия его генетической природы медики также связывали с возрастом матери. Так, если у 20-24-летних риск родить ребенка с симптомами монголизма (устаревшее название синдрома Дауна) составляет 1:1562, то для тех, кто старше 45, он приближается к 1:19.

Специалисты, зная это, делают все возможное, чтобы предупредить возможные нежелательные последствия позднего материнства. К примеру, в США женщинам после 40, пришедшим на ЭКО, сразу предлагают воспользоваться донорской яйцеклеткой – хотя ребенок будет не родственен генетически, он гарантированно будет здоров. В Великобритании же недавно было получено разрешение на проведение клинических испытаний нового метода омоложения яйцеклетки посредством пересадки ее ядра в донорскую цитоплазму. Было установлено, что мутации накапливаются именно в митохондриальной ДНК в цитоплазме, и поэтому, получив новые митохондрии с неповрежденным геномом, яйцеклетка получает возможность снова работать с чистого листа.

Эта загадочная трисомия

Однако синдром Дауна и сегодня во многом является загадкой для специалистов. Генетические механизмы его возникновения были открыты в 1959 году, когда французский генетик и детский врач Жером Лежен обнаружил, что такая совокупность признаков у детей возникает в результате трисомии двадцать первой хромосомы. В процессе формирования половой клетки происходит нерасхождение парных хромосом, а после слияния с хромосомным набором половой клетки другого родителя, получается не две 21-е  хромосомы, как должно быть, а три. Тем не менее, причины подобного сбоя и сегодня не до конца ясны. Также непонятно, как связан риск этой ошибки с возрастом женщины. Теорий к настоящему времени накопилось много, но отсутствуют конкретные научные данные. Таким образом, никто в мире пока не научился не только предотвращать появление этого синдрома, но и лечить.

Интересно, что только обладатели трисомии 21 хромосомы получили право на жизнь. Трисомии же по другим хромосомам вызывают самопроизвольные аборты на начальных сроках беременности. Только при нерасхождении 13 и 18 хромосом плод в некоторых случаях доживает до рождения, однако все равно быстро погибает из-за несовместимых с жизнью аномалий развития. Обладатели же синдрома Дауна вполне жизнеспособны, хотя и получили с третьей 21 хромосомой 300-400 лишних генов, которые существенно осложняют им жизнь - лишние гены означают лишние для организма белки, которыми определяется работа различных систем организма. Так, среди генов 21-й хромосомы, учеными выделен АРР, который, прежде всего, по их мнению, и повинен в когнитивных проблемах людей с синдромом Дауна. Но имеется также и множество других генов, обеспечивающих организму наличие аномальных признаков. Как их «выключить», пока не знает никто.

Предродовая диагностика

Синдром Дауна может быть диагностирован еще во время беременности. В этих целях используется неинвазивные и малотравматические методы, такие как ультразвуковое исследование на сроке 10-12 недель, а также биохимический скрининг – выявление в крови женщины альфафетопротеина и хорионического гонадотропина. По совокупности полученных результатов рассчитывается вероятность генетических аномалий у ребенка. В случае обнаружения высокого риска, совместно с врачом-генетиком решается вопрос об использовании инвазивных диагностических методов, к которым относится амниоцентез (чрезкожное прокалывание амниотической плодной оболочки для получения образца околоплодных вод) и исследование плацентарных хорионических ворсинок (сосудистых образований, которые имеют тот же генетический набор, что и плод). Достоверность таких методов составляет около 99,8%.

Тем не менее, инвазивные методы не являются полностью безопасными. Риск осложнений данного метода приближается к 1%. Если же диагноз подтверждается, перед родителями встает вопрос о целесообразности продолжения такой беременности. По данным статистики, в первое десятилетие текущего века в  развитых странах более 90% женщин принимали решение о прерывании беременности, получив подтверждение наличия синдрома Дауна у плода. Кем-то этот метод избавления от генетических аномалий был назван евгеникой посредством абортов.

Диагноз – не приговор

Так или иначе, но количество детей, рожденных с синдромом Дауна, в человеческой популяции фактически не уменьшается. Женщинам в возрасте до 35-и лет, не относящимся к группе риска, инвазивные вмешательства, как правило, не показаны, так как могут в итоге принести больше вреда, нежели пользы. Однако рожают такие женщины намного чаще сорокалетних, в связи с этим около 80% детей с синдромом Дауна рождается именно у них. А это означает, что всех случаев возникновения аномалии предусмотреть не удастся. В настоящее время на 700 новорожденных на свет появляется в среднем один такой малыш, причем приблизительно такое соотношение сохраняется повсеместно. С помощью современных диагностических технологий его удается сместить лишь до показателей 1 на 1100.

Поэтому в последнее время усилия специалистов направляются не только на искоренение генетических нарушений, но также и на обеспечение возможности для полноценного существования детей с лишней хромосомой.

В 60% случаев, например, синдром Дауна связан с пороками сердца. Теперь врачи стремятся, чтобы такие дети были прооперированы в как можно более раннем возрасте, чтобы уже к году ребенок мог начать развивающую программу. Единственной возможностью для таких детей жить нормальной жизнью  являются постоянные интенсивные занятия и благоприятная среда, окружающая с их первых дней.

В России же до недавнего времени в 85% случаев родители отказывались от новорожденных детей с синдромом Дауна, а в детских учреждениях такие малыши, как правило, не доживали до года. Этот диагноз в прошлые годы практически становился приговором для ребенка. Тяжелая умственная отсталость и полная неспособность к обучению – таково было общепринятое мнение. И только в качестве редкого исключения признавалась возможность освоения людьми с синдромом Дауна элементарных навыков самообслуживания и простой работы.

Однако сейчас такие люди все чаще могут  жить самостоятельно, устраиваются на работу, осваивают профессии.  Связано это в первую очередь с изменением отношения к данной проблеме в обществе. Все больше новорожденных остается в семьях, растет уровень медицинского обслуживания, открываются специализированные центры, которые работают с  такими детьми.

Предсказать, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна практически невозможно, так же как и невозможно предугадать развитие ребенка, не имеющего отклонений. Каждый ребенок неповторим, а мнение о том, что все даунята развиваются одинаково и до определенного предела, в корне ошибочно.

Хотя такие дети действительно отстают, нельзя сказать, что они совсем не развиваются. А темпы и степень их развития зависят главным образом от тех условий, которые будут для них созданы. В любящей семье дети с синдромом Дауна могут не только приобрести все навыки и умения, свойственные здоровым людям, но и стать ее центром, освещая все вокруг особым светом любви и бесконечного доверия к миру. Недаром их называют детьми солнца.

Поделитесь:
Прокомментируйте:
Читайте также:
Так ли полезны солнцезащитные средства? Так ли полезны солнцезащитные средства?

Как только начинают пригревать первые лучи весеннего солнца, страницы модных журналов начинают пестреть статьями с предупреждениями о вреде ультрафиолетового излучения. Здесь же обязательно напоминается о непременной необходимости постоянного пользования солнцезащитными средствами – санскринами. И всякая уважающая себя модница или заботливая мама с наступлением пляжного сезона непременно приобретают флакончики и тюбики с такими средствами.

Полуторагодовалые дети способны читать мысли Полуторагодовалые дети способны читать мысли

Американские ученые пришли к выводу, что дети в возрасте до 18 месяцев, еще не умея взаимодействовать с окружающими при помощи слов, способны воспринимать их чувства и мысли посредством эмпатии.

Дети из пробирки или дети из "морозилки" Дети из пробирки или дети из "морозилки"

Зачатые при использовании замороженных яйцеклеток дети по медицинским показателям не отличаются от тех, кто родился на свет обычным путем.

Открыта загадка феномена спонтанного самовозгорания человека Открыта загадка феномена спонтанного самовозгорания человека

Недавно получила подтверждение теория, которая объясняет причины спонтанного самовозгорания людей, сообщает на страницах NewScientist известный популяризатор науки, биолог Брайан Дж. Форд.