Синдромом (болезнью) Жильбера называется состояние, при котором наблюдается повышенный уровень общего билирубина в крови. Причиной является обусловленный наследственно дефицит особого фермента – глюкуронилтрансферазы, находящегося в клетках печени и участвующего в процессе связывания с глюкуроновой кислотой свободного (непрямого) билирубина, превращая его в связанный (прямой). Это наследуемое по аутосомно-доминантному типу врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена, который кодирует фермент уридиндифосфат.
Согласно статистическим данным, этот синдром обнаруживается чаще у мужчин (примерно в четыре раза чаще, нежели у женщин) в возрасте 20-30 лет. В большинстве случаев болезнь проявляется в детском или юношеском возрасте, продолжаясь на протяжении жизни. Спровоцировать заболевание может перенесённое ОРВИ, стресс, вирусный гепатит, повышенные физические нагрузки, голодание, употребление алкоголя, приём некоторых лекарственных средств.
Факторы, характеризующие синдром Жильбера:
- Проявление частичной недостаточности глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет примерно 30% от нормы;
- Повышение (умеренное) содержания в крови билирубина;
- Уменьшение под воздействием фенобарбитала повышенного билирубина;
- Отсутствие каких-либо иных функциональных или морфологических изменений в печени;
- Характерный тип наследования – аутосомно-доминантный.
Симптомы Синдрома Жильбера:
Обычно для синдрома Жильбера считаются характерными следующие симптомы:
-дискомфортные неприятные ощущения в области правого подреберья:
- быстрая утомляемость:
-непостоянное, неяркое желтушное окрашивание (иктеричность и субиктеричность) склер, у некоторых больных и кожи:
- иногда возможно увеличение размера печени:
- повышение непрямого билирубина (не выше 50 мкмоль/л (3 мг%).
Примерно у половины больных синдромом наблюдается потеря аппетита, отрыжка, тошнота, метеоризм, нарушения стула.
Диагностика болезни Жильбера
Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, необходимо исключить ряд других заболеваний, течение которых может сопровождаться желтухой, а именно: гемолитические анемии; лекарственные, вирусные, аутоиммунные, алкогольные и токсические гипатиты, циррозы печени, а также гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный склерозирующий холангит.
При синдроме Жильбера происходит колебание показателей общего билирубина от 21 до 51 мкмоль/л, однако они могут повышаться в процессе развития заболевания или под действием физических нагрузок до показателей 85-140 мкмоль/л.
Существуют для диагностики синдрома Жильбера и специальные пробы.
Проба с голоданием
Больной голодает в течение 24-х часов, либо же соблюдает низкокалорийную 48-часовую диету (не превышая потребление 400 ккал в сутки), при этом происходит повышение на 50-100% концентрации билирубина в сыворотке крови. Утром натощак определяется билирубин, а затем повторяется проба через 2 суток.
Диагностическая проба с фенобарбиталом
Фенобарбитал, путём стимуляции активизации фермента глюкуронилтрансфераза снижает уровень билирубина.
Существуют и некоторые другие виды проб, такие как проба с никотиновой кислотой, проба с бромсульфалеином.
Также к диагностическим дополнительным процедурам относят биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости, маркеры вирусных гепатитов, пункционная биопсия печени (по показаниям).
Лечение Синдрома Жильбера:
Синдром Жильбера принято считать скорее не заболеванием, а особенностью организма индивидуального характера и поэтому специального, особого лечения не проводится.
Основным лечебным подходом является соблюдение в течение жизни определённого режима – исключается полностью из употребления алкоголь, жирная пища, необходимо придерживаться в пределах разумного щадящей диеты, питание должно быть регулярным, противопоказаны голодание, профессиональные занятия спортом, следует избегать физических нагрузок и переутомления, не принимать гепатотоксические препараты.
При обострении синдрома прописываются приём желчегонных средств, витаминотерапия, диета № 5. Также показано применение курсов препаратов, которые способствуют улучшению обмена веществ в печени (карсил, легалон, хофитол). Если наблюдается значительное повышение уровня билиборубина, назначают приём зиксорина, фенобарбитала, или «Сорбовит-К”» (сорбента).
Прогноз болезни:
Вполне благоприятный. Считается, что это один из вариантов нормы и поэтому влияние синдрома на продолжительность жизни человека не выявлено. Люди с синдромом Жильберта считаются практически здоровыми и в специальном лечении не нуждаются.
При беременности синдром протекает благоприятно и не оказывает особого влияния на её течение.