Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) – наследственная болезнь, которая связана с нарушением обмена аминокислот и поражающая центральную нервную систему. Чаще этой болезни подвержены девочки. Нередко здоровые гетерозиготные родители, являющиеся носителями мутантного гена, рождают таких детей, частоту появления больного ФКУ ребенка увеличивают также родственные браки. Наиболее часто это заболевание встречается у представителей североевропейских народов, примерно в соотношении 1:10000, так, например, в России этот показатель – 1:8-10000, в Ирландии 1: 4560, а у негроидов почти не наблюдается.
Причины
Причиной возникновения фенилкетонурии является дефицит фенилаланин-4-гидроксилаза, особого фермента, благодаря которому происходит превращение фенилаланина в тирозин. Как следствие, происходит избыточное накопление в жидкостях и тканях больного организма и самого фенилаланина, и его производных (фенилпировиноградной, фенилуксусной, фенилмолочной кислот, а также фенилэтилламина и фенилацетилглютамина). Они выделяют токсины и оказывают негативное воздействие на центральную нервную систему, вызывая нарушения в обмене липо- и гликопротеидов, в обмене белков, метаболизме гормонов, тем самым провоцируя расстройства транспорта аминокислот, что нарушает обмен серотонина, катехоламинов и влияют на перинатальные факторы.
Симптоматика
Родившийся ребёнок первоначально выглядит вполне здоровым, а первые симптомы фенилкетонурии проявляются, когда малышу исполняется 2-6 месяцев, и выражаются в вялости, отсутствии интереса к окружающему миру, иногда бывают беспокойство, раздражительность, рвота. Далее, с 6 до 12 месяцев у ребёнка намечается выраженное отставание в психическом развитии. Так, примерно у 10% наблюдается слабая степень олигофрении, тогда как у порядка 60% детей формируется идиотия. Может быть снижение роста ребёнка, уменьшение размеров черепа, довольно позднее прорезывание зубов, такие дети начинают сидеть и ходить позднее здоровых.
Для таких детей характерна своеобразная поза (стоят, широко расставив согнутые в тазобедренных и коленных суставах ноги), а также походка (ходят покачиваясь, мелкими шагами, с опущенной головой и плечами). Повышенный мышечный тонус провоцирует особую манеру сидения - поджав ноги.
Дети, страдающие фенилкетонурией, обычно голубоглазы и светловолосы, их кожа практически лишена пигмента, для них характерен своеобразный «мышиный запах», как следствие избытка фенилаланина в организме. У некоторых больных могут быть зпилептические припадки, которые проходят с возрастом. Также симптомами ФКГ являются потливость, синюшность конечностей, дермографизм, повышенная чувствительность к травмам и ультрафиолету.
Очень часто такие дети страдают дерматитами, тяжёлыми экземами, склонностью к запорам, артериальной гипотонией.
Диагностика
Чтобы избежать тяжелых последствий фенилкетонурии, диагноз этого заболевания важно поставить уже при рождении. Для этого на 4-5 день жизни у доношенного новорожденного в роддоме берется кровь на анализ на ФГУ (у недоношенных – на 7-й день). Специальный бумажный бланк пропитывают каплей крови, взятой у младенца спустя час после кормления. Если к крови обнаруживается концентрация фенилаланина более чем 2,2 мг, такой ребенок направляется для осмотра и дообследования в медико-генетический центр.
Лечение фенилкетонурии
Своевременная, с первых дней жизни, диетотерапия – вот, пожалуй, основной, если не единственный метод лечения этого заболевания. Принципом её является резкое ограничение фенилаланина, который содержится в пище, а именно в продуктах с высоким содержанием белка – рыбе, мясе, яйцах, твороге, крупах, бобовых, шоколаде, хлебобулочных изделиях, шоколаде и др. Как правило, в лечебный рацион больных включают специализированные продукты. Детям первого года жизни рекомендуют лечебные продукты, приближенные по своему составу к грудному молоку (смеси «Лофенилак», «Афенилак »), а для более старших, возраста от года - смеси «Максамум-ХР»,«Фенил-фри», «Тетрафен» и др. После 6-8 лет, а также беременным женщинам, больным ФГУ, назначается смесь «Максамум-ХР».
Необходимое количество жира больные фенилкетонурии получают из сливочного, растительного или топлёного масла. Рекомендуется употреблять разнообразные фрукты, овощи, соки, сахара. Такие дети требуют постоянного наблюдения у педиатра и психоневролога. Необходимо осуществлять контроль содержания в сыворотке крови фенилаланина, который в начале лечения осуществляется еженедельно, а при нормализации показателей – ежемесячно в течение 1-го года жизни. При нормальных показателях у детей старше 1 года рекомендуется проводить анализ крови раз в два-три месяца.
Следует отметить, что в отношении умственного развития прогноз при ФКГ зависит, в основном, от сроков начала лечения.