Генетика

Болезнь Гентингтона. Родовое проклятье?

Болезнь Гентингтона (иначе ее называют синдром Хантингтона или хореей Хантингтона) – заболевание нервной системы генетической природы. Этот синдром начинает проявляться постепенно, у мужчин и женщин в возрасте около 30-50 лет, у людей, страдающих болезнью Гентингтона наблюдаются психические расстройства в сочетании с хореическим прогрессирующим гиперкинезом.

Синдром Жильбера. Болезнь или особенность организма?

Синдромом (болезнью) Жильбера называется состояние, при котором наблюдается повышенный уровень общего билирубина в крови. Причиной является обусловленный наследственно дефицит особого фермента – глюкуронилтрансферазы, находящегося в клетках печени и участвующего в процессе связывания с глюкуроновой кислотой свободного (непрямого) билирубина, превращая его в связанный (прямой). Это наследуемое по аутосомно-доминантному типу врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена, который кодирует фермент уридиндифосфат.